Vědecká skupina Petry Liškové

Tým doc. MUDr. Petry Liškové, MD, Ph.D. je rozložen na dvou pracovištích. Základní výzkum probíhá v Laboratoři pro studium vzácných nemocí na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu (KPDPM), kde tvoří specializovanou skupinu zabývající se oční genetikou. Klinicky orientovaná část výzkumu je soustředěná na Oční klinice 1. LF UK a VFN, kde vzniklo Centrum klinické oční genetiky. Výzkumný tým tvoří jeden molekulární biolog, dva oftalmologové, kteří úspěšně obhájili Ph.D. v roce 2020 a 2021, čtyři postgraduální studenti, z nichž dva jsou lékaři a jedna diplomantka. 

Zaměření 

Skupina se věnuje výzkumu genetických mechanismů vzácných dědičných onemocnění oka. Jedná se o velmi rozsáhlou skupinu chorob čítající kolem 800 klinických jednotek, což je dáno tím, že oko je vývojově velmi složitý orgán. Díky tomu je však výzkum v této oblasti rozmanitý, zabývá se například dystrofií rohovky, kongenitálními katarakty i dědičnými onemocněními sítnice. Postižení oka je také často součástí různých geneticky podmíněných syndromů. Skupina doc. Liškové je v České republice jediná, která se této problematice systematicky věnuje. 

Spolupráce, granty a projekty 

V rámci fakulty má skupina velmi těsné vazby s ostatními skupinami a lékaři působícími na KPDPM, především jde o mitochondriální laboratoř (Ing. Markéta Tesařová a prof. Tomáš Honzík). Společně objasňují především hereditární příčiny atrofií zrakového nervu. Mimo fakultu vznikla spolupráce s řadou genetických a oftalmologických pracovišť, ať již akademických (FN Motol, FN Královské Vinohrady či FN Hradec Králové) nebo soukromých (laboratoře Agel). V současné době skupina řeší čtyři grantové projekty (AZV, GAČR, EJP RD, GAUK). 

Jedinečná spolupráce se zahraničními odborníky 

Na mezinárodní úrovni probíhá nejintenzivnější spolupráce s UCL Institutem oftalmologie v Londýně (skupina doc. Alice Davidson a prof. Alison Hardcastle), a to především v oblasti onemocnění rohovky. Ve Velké Británii dále skupina spolupracuje s prof. Marcelou Votrubou (Univerzita Cardiff), která je i hostující profesorkou na 1. LF UK. Spolu s ní vědci zkoumají atrofie zrakového nervu. Dalšími významnými spolupracovníky jsou prof. Elfride De Baere z Univerzity v Ghentu (tato spolupráce je podpořena grantem SOLVE-RET, EJP RD) a prof. Frans Cremers (Radboudova univerzita v Nijmegenu), kteří se věnují onemocněním sítnice. Další řada menších společných aktivit na evropské úrovni probíhá na pozadí Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění oka, do které je skupina zapojena jako jediné pracoviště v ČR. 

Významné výstupy 

Z významnějších výstupů lze zmínit objev genu pro zadní polymorfní dystrofii rohovky typ 4 v roce 2018 (OMIM # 618031), celogenomovou asociační studii multifaktoriálního onemocnění keratokonus či studium pigmentové retinopatie u pacientů s Danonovou chorobou. Nedávno se skupina spolu s vědci z dalších 20 zemí podílela na rozsáhlé mezinárodní studii, v jejímž rámci byly identifikovány doposud neodhalitelné příčinné mutace v genu ABCA4 u 448 jedinců se Stargardtovou chorobou, z toho 56 probandů bylo vyšetřeno právě v rámci českého Centra klinické oční genetiky. 

Pokud máte zájem o více informací, podívejte se na ocnigenetika.lf1. cuni.cz nebo pište na petra.liskova@lf1.cuni.cz